El síndrome de puerto flotante (FHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno extremadamente raro que se caracteriza por baja estatura, retraso en las habilidades del lenguaje y una cara de forma triangular. Una nariz ancha, ojos hundidos y una boca ancha con labios delgados le dan al individuo afectado una apariencia distintiva. FHS recibió su nombre de los hospitales en los que se vieron los dos primeros casos: el Hospital Flotante de Boston y el Hospital General Harbor en California. Se desconoce la causa de este trastorno.

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el trastorno. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen completa de los síntomas asociados y el pronóstico. Por lo tanto, es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no tengan todos los síntomas que se describen a continuación. Los padres deben hablar con el médico y el equipo médico de sus hijos sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

En algunos casos, el retraso en el crecimiento puede ocurrir antes del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal), lo que resulta en un bajo peso al nacer. Por lo general, las deficiencias de crecimiento se hacen evidentes durante el primer año de vida. Los niños afectados pueden tener una estatura por debajo del promedio para su edad (baja estatura), generalmente por debajo del percentil 5. El tamaño de la cabeza suele estar en el rango promedio. Además de las deficiencias de crecimiento, los niños con FHS tienen un retraso en el envejecimiento óseo en la primera década de vida, lo que significa que el ritmo de crecimiento y calcificación de los huesos es más lento de lo normal.

Los bebés y niños con FHS tienen características faciales distintivas que incluyen una cara de forma triangular; orejas de implantación baja; ojos hundidos con pestañas anormalmente largas; labios finos; una boca ancha y lineal; una nariz prominente, de forma triangular, estrecha en la raíz y ensanchada en la base; la parte inferior de la lámina de cartílago y hueso (tabique nasal) que separa las fosas nasales derecha e izquierda (columela) puede estar colgando hacia abajo; las fosas nasales son grandes; y el surco que va desde la nariz hasta el labio superior (philtrum) es corto. Estas características faciales son las características más distintivas de FHS. Aunque pueden cambiar a medida que la persona afectada envejece, las características clave permanecen constantes.

Las deficiencias en el habla y el lenguaje son comunes en los niños con FHS. Los déficits del lenguaje expresivo son los más comunes y, a menudo, los más gravemente afectados. El lenguaje expresivo es la capacidad de una persona para "emitir" el lenguaje o cómo las personas se expresan, por ejemplo, a través del habla o la escritura. También abarca el uso de gestos y expresiones faciales. Algunos niños afectados también tienen deficiencias en el lenguaje receptivo, en las que no pueden entender palabras ni gestos. Las personas afectadas pueden tener dificultad para hablar (disartria) y exhibir una voz nasal distintiva y aguda. En algunos casos, el habla puede estar ausente. Se puede describir a los niños con dispraxia verbal, que se refiere a la dificultad o incapacidad para coordinar los movimientos precisos necesarios para producir un habla clara a pesar de la ausencia de daño en los nervios o músculos. La gravedad de las anomalías del lenguaje expresivo y receptivo puede variar ampliamente.

Se han notificado discapacidades intelectuales que suelen ser de grado leve a moderado. Los problemas de aprendizaje también son comunes.

Las personas afectadas exhiben diversas malformaciones esqueléticas, incluidos dedos cortos de manos y pies (braquidactilia); yemas de los dedos anchas que dan la apariencia de palpitaciones; pulgares cortos y anchos; y articulaciones prominentes. Los meñiques pueden estar fijos o 'bloqueados' en una posición doblada (clinodactilia). Algunas personas pueden tener anomalías en las clavículas, incluido el subdesarrollo (hipoplasia) de la clavícula o el desarrollo de una "articulación falsa" (pseudoartrosis). Una articulación falsa es una estructura ósea que generalmente se desarrolla en el sitio de una fractura mal unida que permite el movimiento anormal de los huesos afectados.

Los niños con FHS pueden exhibir anomalías conductuales que incluyen hiperactividad, impulsividad, poca capacidad de atención, agresión, ansiedad y comportamientos obsesivos, como pellizcarse la piel repetidamente. Los problemas de comportamiento a menudo mejoran en la edad adulta.

Se han informado síntomas adicionales en personas con FHS que incluyen huesos cortos en las manos (metacarpianos); la presencia de 11 pares de costillas en lugar de 12; caderas malformadas (displásicas); curvatura anormal de la columna vertebral (cifoescoliosis); convulsiones; reflujo o fuga del contenido del estómago hacia el esófago (reflujo gastroesofágico); hipermetropía (hipermetropía); ojos cruzados (estrabismo); infecciones recurrentes del oído medio (otitis media); y pérdida auditiva conductiva. La pérdida auditiva conductiva ocurre cuando hay una transmisión deficiente del sonido desde el oído externo o medio hacia el oído interno. También pueden ocurrir anomalías dentales que incluyen dientes extra (supernumerarios), pérdida tardía de los dientes primarios ("de leche"), dientes anormalmente pequeños (microdoncia) y maloclusión, una condición en la que los dientes superiores están colocados incorrectamente en relación con los dientes inferiores.

En algunos casos, las personas afectadas pueden presentar anomalías renales, como quistes en los riñones o hinchazón (distensión) de los riñones debido a la acumulación anormal de orina (hidronefrosis). La hidronefrosis se desarrolla debido a un bloqueo dentro del tracto urinario que impide que la orina sea evacuada a través de la vejiga. En algunos casos, puede haber ausencia de los riñones (agenesia).

En algunos casos, el inicio de la pubertad puede ocurrir antes de lo normal. Los hombres pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia) e hipospadias, una afección en la que el conducto que está conectado a la vejiga y descarga la orina del cuerpo (uretra) se abre en la parte inferior del pene en lugar de en la punta. Otras condiciones que se han informado en personas con FHS incluyen enfermedad celíaca, defectos cardíacos congénitos, hipoactividad leve de la tiroides (hipotiroidismo) y, en la edad adulta, presión arterial alta (hipertensión).

El síndrome de puerto flotante es causado por una mutación en el gen SRCAP. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo.

Los investigadores han determinado que el gen SRCAP está ubicado en el brazo corto (p) del cromosoma 16 (16p11). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas.

En FHS, las mutaciones en el gen SRCAP a menudo ocurren como una mutación nueva (esporádica o de novo), lo que significa que en casi todos los casos la mutación del gen ocurrió en el momento de la formación del óvulo o esperma solo para ese niño, y ningún otro miembro de la familia se verá afectado. No hay portadores silenciosos de FHS (es decir, si uno porta una mutación en SRCAP, mostrará signos de FHS).

Aunque la mayoría de los casos se deben a mutaciones esporádicas, la herencia dominante (donde un rasgo se transmite de una madre o un padre afectado a un hijo) se ha documentado en algunas familias. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El gen SRCAP crea (codifica) una proteína que tiene varias funciones en el cuerpo. Esta proteína es un cofactor (es decir, una sustancia requerida para la actividad biológica de una proteína) para la proteína de unión a CREB (CREBBP). Las mutaciones en el gen que produce la proteína de unión a CREB causan el síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno raro con muchos síntomas superpuestos al FHS.

El tratamiento de FHS se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, neurólogos, especialistas que evalúan y tratan problemas del esqueleto (ortopedistas), especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), especialistas que evalúan y tratan problemas de la vista (oftalmólogos), especialistas dentales, logopedas y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

No existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados para las personas afectadas. Debido a la rareza de la enfermedad, no existen ensayos de tratamiento que se hayan probado en un gran grupo de pacientes. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o series pequeñas de pacientes. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos para personas con FHS.

El síndrome de puerto flotante afecta a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la incidencia exacta y la prevalencia del trastorno. Debido a que los casos pueden quedar sin diagnosticar o mal diagnosticados, es difícil determinar la verdadera frecuencia de FHS en la población general. A partir de 2014, se han informado aproximadamente 100 casos en la literatura médica. Sin embargo, algunos de estos individuos no se ajustan a la descripción clásica de FHS y se encontró que no portaban mutaciones en el gen SRCAP.

La intervención temprana del desarrollo es importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. La mayoría de los niños afectados se beneficiarán de la terapia ocupacional, física y del habla. Los servicios médicos, sociales y/o vocacionales adicionales, incluida la educación especial de recuperación, también pueden ser beneficiosos. El asesoramiento continuo y el apoyo a los padres también son beneficiosos. El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas afectadas y sus familias.

La terapia con hormona de crecimiento (GH) se ha utilizado para tratar a algunas personas con FHS. Se recomienda la remisión a un especialista que se ocupe del sistema de glándulas que secretan hormonas en el torrente sanguíneo (endocrinólogos) para aquellos que estén considerando la terapia con GH. Sin embargo, existe información limitada sobre la efectividad y los efectos secundarios de la terapia con GH en niños con FHS.

Las terapias adicionales para síntomas específicos siguen las pautas de tratamiento estándar. Por ejemplo, las convulsiones se pueden tratar con medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos).

De acuerdo con la literatura médica, las personas afectadas, en general, a menudo conservan una buena salud general y tienen una buena calidad de vida.