El síndrome del nevo de la ampolla de goma azul (BRBNS, por sus siglas en inglés) es un trastorno poco común de los vasos sanguíneos (vascular) que afecta la piel y los órganos internos del cuerpo. Múltiples lesiones cutáneas distintivas suelen ser características de este trastorno y, a menudo, están presentes al nacer o durante la primera infancia. Las lesiones en el tracto gastrointestinal con frecuencia se hacen evidentes durante la niñez o la adultez temprana. Las lesiones son malformaciones venosas multifocales, resultantes del desarrollo anormal de vasos sanguíneos embrionarios.

BRBNS se caracteriza por lesiones suaves y elevadas en la piel o justo debajo de la piel que son de color azul oscuro, rojo, rojo púrpura o negro. Las malformaciones venosas pueden ser dolorosas, contener sangre y comprimirse fácilmente y generalmente se ubican en las extremidades superiores, el tronco y las plantas de los pies, pero pueden ocurrir en cualquier lugar. Las lesiones aumentan de tamaño y se vuelven más evidentes con el tiempo, pero no se ha informado que se vuelvan cancerosas. El sistema de órganos más comúnmente afectado por BRBNS es el tracto gastrointestinal (GI), particularmente el intestino delgado. Las lesiones en el tracto GI a menudo sangran y pueden provocar anemia leve o grave. Es posible que se requiera reemplazo de hierro y/o transfusiones de sangre frecuentes. Las lesiones gastrointestinales también pueden causar una obstrucción u obstrucción (intususcepción) de parte del intestino. Las anomalías esqueléticas y las malformaciones venosas en el músculo a veces se asocian con BRBNS.

El síndrome del nevo de la ampolla de goma azul es esporádico. Aunque se han descrito familias en las que la afección sigue una herencia autosómica dominante, estas familias en realidad tienen otras malformaciones venosas multifocales.

La terapia con hierro y las transfusiones de sangre se utilizan para controlar de forma conservadora el BRBNS. Las lesiones cutáneas asociadas con BRBNS se pueden tratar con terapia con láser, inyección de productos químicos que colapsan la lesión (escleroterapia) o extirpación quirúrgica. Las lesiones en el sistema gastrointestinal por lo general no se extirpan a menos que el sangrado provoque anemia y requiera transfusiones de sangre repetidas. Las lesiones gastrointestinales se pueden extirpar quirúrgicamente de manera segura, pero es posible que se requieran una o varias operaciones prolongadas.