La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento.

Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Sin embargo, alrededor de los dos meses de edad, los bebés afectados pueden parecer débiles y no poder sostener la cabeza. Debido a la hipotonía, el desarrollo motor gravemente reducido y otras anomalías, los niños afectados rara vez desarrollan la capacidad de caminar y, cuando lo hacen, lo hacen arrastrando los pies. Las características asociadas a menudo incluyen subdesarrollo (hipoplasia) y desgaste (atrofia) del tejido muscular; debilidad y rigidez de las piernas (paraplejía espástica) con reflejos exagerados (hiperreflexia); Ataques relativamente lentos, involuntarios, sin propósito, comúnmente discinéticos (movimiento anormal). Movimientos de contorsión (movimientos atetoideos); y/u otras anormalidades del movimiento son menos comunes. Las personas afectadas también pueden tener anomalías en el cráneo y la región facial (craneofacial). La deficiencia de THCT se hereda como un trastorno genético ligado al cromosoma X.